Słowo “achromatopsja” wydaje się tajemnicze. Tak naprawdę stoją za nim konkretne objawy. To bardzo rzadka, choroba siatkówki. Uwarunkowana jest genetycznie: autosomalnie recesywnie. Może być również nabyta w wyniku różnych innych schorzeń albo uszkodzeń. Spowodowana jest brakiem lub upośledzeniem funkcji tak zwanych czopków, odpowiedzialnych za widzenie barwne, ostre oraz fotopowe (inaczej: dzienne). Według źródeł naukowych, zaburzenie to występuje zaledwie u 0,0005% populacji. Istnieją dwa typy achromatopsji, jeden występuje rzadziej, od drugiego.
Typy i objawy achromatopsji
Achromatopsja ma dwie postacie. Dzielą się one na:
Achromatopsję kompletną – charakteryzującą się niemożnością odróżniania barw, zmniejszoną ostrością wzroku, oczopląsem oraz silną wrażliwością na światło. Zdarza się, że chorobie towarzyszą również inne objawy, takie jak dalekowzroczność bądź krótkowzroczność.
Achromatopsję niekompletną – cechuje się podobnymi, a równocześnie lżejszymi symptomami. Oczopląs czy światłowstręt występują rzadziej. Nadal jednak objawia się ona zmniejszoną ostrością widzenia. W tym przypadku, jeżeli u osoby nie doszło do zniszczenia wszystkich trzech rodzajów czopków, osoba ta może postrzegać część kolorów; pod warunkiem, że skorzysta ze specjalistycznych filtrów medycznych w odpowiedniej barwie.
Diagnozowanie i leczenie achromatopsji
Diagnozowanie achromatopsji opiera się na klinicznym badaniu okulistycznym, teście elektro-fizykalnym oraz elektrofizjologicznym. Chorobę można rozpoznać nawet w okresie prenatalnym lub niemowlęctwa. Gdy badania potwierdzą podejrzenia, należy zastanowić się nad dalszymi krokami. Niestety, wspomniana choroba nie jest chorobą uleczalną, w niektórych sytuacjach pojawić się może degeneracja plamki żółtej. Nie wyznaczono specyficznej terapii, istnieją jednak sposoby, dzięki którym da się złagodzić symptomy achromatopsji. Wśród nich są:
Stosowanie okularów medycznych z filtrami.
Noszenie barwionych soczewek kontaktowych.
Korzystanie z lup powiększających bądź monokularów do czytania z dużej odległości.